На минувшей неделе, 29 февраля, в России отметили День орфанных – редких – заболеваний. О том, как часто они встречаются и как с ними борются в нашей стране, рассказали медики мурманского Центра общественного здоровья со ссылкой на специалиста Минздрава Сергея Куцева.
Около 90% редких заболеваний имеют генетическую причину. По оценке экспертов, муковисцидоз в России встречается с частотой 1:8916. Одни из самых распространенных – несиндромальная тугоухость (1:3500), фенилкетонурия (1:7000) и СМА, спинальная мышечная атрофия (1:7000).
В целом сегодня в мире насчитывается свыше семи тысяч редких заболеваний, отметил Куцев. Лечение разработано пока только для 300 из них. Большинство начинают проявляться в детском возрасте, но программа расширенного неонатального скрининга помогает своевременно обнаружить их.
Как уточнил медик, на данный момент можно найти более 40 заболеваний еще до того, как станут заметны клинические симптомы. Множество препаратов позволят облегчить состояние, а в ряде случаев – избежать инвалидизации.
В 2012 году появилось первое в стране отделение лечения детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, в 2021 – оказана помощь детям с СМА препаратом «Золгенсма», закупленным Минздравом.
Кроме этого, в минувшем году установлен дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.
Ранее стало известно, как записаться на диспансеризацию. «МК в Мурманске» писал о том, что сделать это можно через Госуслуги или поликлинику, к которой вы прикреплены.
